11月1日，在由新華網與南京市經濟和信息化委員會主辦的首屆中國智谷大會人工智能與產業創新高峰論壇上，生物信息學家、中科院院士陳潤生做了了題為《大數據與精準醫學》的演講。陳潤生院士認為，隨著人工智能和大數據等技術的應用于醫學領域將會推動精準醫學的發展，在疾病發生之前進行采取針對性的措施，從而改變醫療健康的概念。同時，人工智能和大數據也對研究我們遺傳信息中97%的、我們尚未了解的“暗物質信息”起到關鍵作用。總體來看，精準醫學才剛剛上路，還存在很多的機會。

　　陳潤生：人工智能＋大數據 如何催生精準醫療？

　　以下是陳潤生院士演講全文：

　　尊敬的各位專家、各位領導、非常榮幸能參加這個會，我想今天我就大數據和精準醫學談一個看法，因為現在大家知道，精準醫學非常熱了，雖然比起人工智能還是小弟弟，但是我們知道，2005年1月20號美國總統奧巴馬在他發表的美國要開展精準醫學研究，從那以后，精準醫學就在全世界得到了普遍的重視，在很多發達國家包括我們國家不僅僅是大家都很關心的一個領域，我們國家領導人也多次對于精準醫學的發展都有重要的指示，而且在資助上也有具體體現。所以我今天主要談精準醫學的四個方面問題，一個是跟大家交流，也希望展開一些討論。

　　1. 精準醫學是組學大數據跟臨床醫學的結合

　　第一個問題，精準醫學的本質是什么，核心是什么？我看到國內有各種各樣的評論，關于討論精準醫學的內涵，各種觀點都有，我自己覺得，精準醫學的核心其實就是一點，非常明確，就是組學大數據跟醫學的結合，說得更具體一點，就是組學大數據跟臨床醫學的結合。也就是說， 把組學大數據用到臨床的醫學當中來，提高醫療診斷的準確度，提高治療的效果。

　　這里又包括兩層含義，一個含義是組學大數據，另外一個含義是醫學。那么組學大數據又包括兩層含義，一個是組學，一個是大數據，我們知道，近年來，隨著臨床研究的發展，我們獲得了越來越以基因組為代表的分子水平的人類信息，這個是以前前所未有的。那么，隨著以基因組為代表的組學數據的發展，人們越來越多的積累了以遺傳密碼為代表的不僅僅是基因的信息，也包括蛋白的信息，那么后來，人們發現，挖掘這些信息以后會得到很多的反映人類健康和疾病的信息。所以有人提出，如果把這些信息應用到臨床當中來，一定會提高臨床的效果，這就是所謂精準醫學的本質含義。但是，只獲得這些遺傳密碼的信息是不夠的。

　　大家知道，所有遺傳密碼的信息都是非常非常多的一個大數據，這個大數據大家是很容易測得的，包括我們現在知道在我們國內，每個人花一萬塊人民幣就可以得到你的遺傳密碼，但是你得到你的遺傳密碼你是一點都不懂，因為這只有四個字（A、C、G、T），所以要讀懂他，你就要發展大數據分析的理論方法和技術。所以，那么要把這些組學數據用大臨床當中來，必須是組學數據和大數據分析方法的結合。所以一部分是組學大數據，一部分是醫學，兩個結合起來，就構成了現在精準醫學的本質和核心，這是第一個問題。關于精準醫學的本質，他也是自上世紀90年代由于組學數據用到臨床當中，發展轉化成轉化醫學，個體化醫學，現在從2011年有出了精準醫學的名稱，但不管怎么說，都是他的本質是清楚的，就是組學大數據在臨床醫學當中的應用。

　　2. 精準醫學有可能改變醫療健康的基本概念

　　第二個問題：精準醫學能夠使醫學帶來哪些本質的變化。如果精準醫學只是把醫學提高一點點百分數的話，我想，那么精準醫學就不一定會引起更多領導人的注意。就精準醫學的內涵，一定會有一些本質上的變化，那么這個本質上的變化是什么？我們也用一句話來說，精準醫學他的本質上所以引起各國領導人的重視，是精準醫學有可能改變醫療健康的基本概念，也就是說，促使醫療的基本概念從當前的診斷治療轉變成健康保證。

　　我們知道，現在的醫療體系面對的是病人，那么他主要是對病人進行所謂的治療，但是，未來因為精準醫學的發展，由于組學大數據的介入，那么就會使得這個時候的健康不僅僅是對病人，而是對全民， 對任何人在他沒有得病的時候我們測量他的組學數據，分析組學大數據，那么就可以對他未來健康發展的危險因素做出評估，根據評估進行適當干預，這樣的話有些疾病不發展，有些疾病減輕他的程度，提高他的生活質量，這樣就把整個醫療健康體系的關口前移，在沒有病之前就提出評估與保證。

　　這樣一個根本性的概念的轉變，有人認為，有可能導致一些新興產業的出現，有人預估，跟所謂精準醫學相關的這個概念轉變導致的新型，也許到2018年也許到2千億美元的轉變，也就相當于將近2萬億人民幣，對GDP就有影響。這種有精準醫學帶來的本性概念的改變由此促使的產業的發展當然會引起各國領導人的注意，這是第二個方面，關于精整醫學他可能帶來的一些本質變化的估量。

　　精準醫學研究已成為新一輪國家科技競爭與引領國際戰略的制高點。大家知道美國要測量100萬自然人的遺傳密碼，歐盟也在積極推動所謂精準醫學的研究，包括英國、法國等等，日本也在進行精準醫學相關的投入和計劃。那么精準醫學我們如何仔細分析，他可能在哪些方面促使產業的變革和發展呢？我想至少在四個方面：

　　第一個可以促使海量的生物樣本庫和數據庫的發展。大家知道，由于精準醫學的推動，那么需要測量百萬人量級的這些人的組學信息，首先涉及到這百萬人生物樣品的獲取，保管、提取和提供給這些人使用，這當然是一個很大的產業。同時，這些樣本測完了數據是百萬人數量級的一定要促進相應的大規模的數據庫的發展，有人估計，這個產業的規模可能是百億數量級。

　　第二個有了這些樣品，那么就要測以基因組為代表的這些組學數據，所以就要測基因組、蛋白組、轉錄組，這些測序的數據，僅僅到2018年，就可以到117億美金的規模。那么有了樣本庫，有了組學數據的測量，那么下一步在這些海量數據挖掘的基礎上，就可以促進產生大量的新的分子診斷的指標。我們知道，就會增加很多跟疾病相關的信息，這些信息當中，有很多就可以作為新的疾病的標記。同時，也可以發現很多新的藥物設計的靶點，這就促進了第三個產業，也就是所謂 分子診斷和藥物設計靶點的相關產業。

　　第四個當然伴隨著精準醫學概念而產生的新的醫療設施，比如說要成立一些健康源，要一些健康師，這些方面是可以和現在醫院、醫生相關系的產業大概是千億數量，這些產業必然會帶來變革，國內已經有所體現，有成百上千個小的公司在逐漸地成立了。當然他們怎么來更好的發展，有待討論。

　　我們國家的精準醫學發展目標我不贅述了，跟國際是一致的，這第二個方面，精準醫學可以帶來哪些本質的變化，如何促進產業的發展，在那幾個產業發展可以帶動或引導。

　　3. 如何才能精準？

　　第三個我要說一個問題是要實現精準醫學，要做哪些點？做到哪些點，才能做到精準？那么精準醫學我覺得至少要具備兩個條件，第一個，要具備組學大數據的基礎，我們知道，精準醫學就是把組大數據用到臨床當中來，所以第一個你要獲取組學大數據，那么也就是獲取基因組，蛋白組、轉入組、代謝組等等這些組學數據，這些數據本身是沒有用的， 第二步就是組學數據的挖掘，挖掘的話就會用到大數據分析的理論方法，包括剛才張鈸院士講的人工智能的方法，深度學習的方法等等，以知識為基礎的方法用來挖掘這些組學，以獲得在分子水平上跟疾病相關的知識，這是第一個基礎。

　　有了這些分子知識和組學知識的用到臨床疾病當中來，還要建立第二個基礎，就是搭建分子水平的以基因型為代表的信息核，建立這種橋梁之后才能有效把分子水平的信息轉化應用到疾病的診斷和治療當中來，那么這就是要建立所謂生物信息學、生物網絡，系統生物學等等的方面，有了這兩個基礎我們就可以更好地實現精準醫學，當然一個非常重要的就是精準醫學的發展，是應當和當前的臨床的影象學、臨床的生化檢驗、當前臨床的知識很好地融合下，并不是有些公司他測的序什么都決定了，實際上不是那樣，是應該更好地結合起來才能更好做到精準。精準醫學只是把新的數據應用在原有的數據上使得更好地提高。