近日，冰桶挑戰又開始在韓國的社交網站流行起來了。說起冰桶挑戰，想必大家都很熟悉，這項挑戰自14年發起，旨在讓更多人知道被稱為“漸凍癥”的罕見疾病，同時也達到募款幫助治療的目的。

漸凍癥因為名人的加入而有了關注度，但其它的罕見病卻不見得那么“幸運”，在罕見病的目錄里，更多的是那些不被人關注、甚至被人歧視的罕見病癥。

雖然不被關注，但罕見病群體卻正在擴大，在中國，漸凍癥患者每年確診逾400例，根據WHO及其他國家數據推算，目前我國罕見病總患病人口數約為1680萬。事實證明，罕見病已經不再罕見，一直致力于醫療領域的AI，是時候重視這個特殊的患病群體了。

AI正想要做點什么

想要治病，當然要對癥下藥。罕見病的困境，首先體現在確診上。

由于不常見，罕見病誤診的幾率非常高。據《2018年中國罕見病調研報告》顯示，43％的患者需要在4家及以上醫院求診才能確診，有16個患者甚至經歷了超過20家醫院才獲得確診。歐洲罕見病組織的調查也顯示，40％的受調查者曾被誤診。

患者除了要承擔誤診的風險，還要在長期的確診等待中飽受生理和心理上的煎熬，面對這種情況，我們要如何又快又準確地診斷出罕見病例呢？

AI表示，要“化簡為繁”。為什么這么說呢？因為罕見病的患病人群少，能夠提供給AI建立模型的有效數據也非常少，有沒有一種方法能將數據增加呢？當然是有的，總結起來一句話——人數不夠，細胞來湊。

如同罕見病患者會表現出患病癥狀一樣，罕見病的細胞模型也會在細胞結構上表現出特定的特征，而這些特征就成為了機器學習的素材。AI可以觀察非常多的細胞顯微照片，并對照片上的細胞結構特征進行分析，從中找出與疾病相關的細胞特征。

位于美國猶他州鹽湖城的Recursion公司就利用機器學習、計算機視覺和機器人自動化領域的進展讓計算機軟件每周分析上百萬張超高清晰度的細胞顯微照片，構建了上百種模擬罕見病的細胞模型，然后通過先進的成像技術對這些模擬罕見病的細胞模型拍照。

這種“化簡為繁”的方法不僅在診斷上有所幫助，在罕見病的另外一重困境——藥物開發中更是能起到不小的作用。

罕見病的藥物市場一直沒能受到藥物研發公司的重視，因為其患病人數少、市場需求小、藥物研發成本高，罕見病的藥物被形象地稱為“孤兒藥”。

目前，我國對于“孤兒藥”的研發仍處于一片空白，罕見病患者的治療藥物基本依賴國外進口。同時，在罕見病領域，人們無法詳盡理解很多疾病的生物學機制，不了解疾病，更遑論去開發相關疾病的藥物。

智能相對論分析師顏璇曾在文章《除了提高藥物研發效率，AI制藥還能做些什么？》中提到——

“AI在數據上絕對是個中高手。AI藥物研發的底層核心就是知識圖譜，其實質就是將來自實驗室的理化數據、各種期刊文獻中的研究成果、以及臨床數據等原本沒有關聯的數據連通，將離散的數據整合在一起，從而提供有價值的決策支持?！?/p>

所以，如果能通過細胞顯微圖像判斷疾病特征，整合更多離散的數據，我們也可以通過這個方法來進行藥物篩選，提高篩選的速度和成功率。

維護生命尊嚴，從一份工作開始

雖然找到了途徑去助力罕見病的診斷，但AI要解決的卻遠遠不止于此。

從馬斯洛需求層次理論出發，我們能夠發現，相較于正常人，罕見病患者面臨著更多難以滿足的需求，他們既沒有穩定的收入，又要面臨著巨額醫療支出，最低層次的生理需求尚難滿足，更不用提最高層次的自我實現了。

但誰又不想活得有尊嚴呢？當被病魔折磨的生活讓患者們在日復一日中漸漸失去自我價值感時，能夠以獨一無二的“我”的身份，自主地去做一件事，常常是激動人心的。于是，如何為罕見病患者提供自我實現、尋求意義的渠道，才是AI要真正解決的問題。

據騰訊新聞與瓷娃娃中心聯合發表的《罕見病群體生存狀況調研報告》數據顯示，在經濟上，罕見病患者對家庭的依賴非常高，近八成的受訪者主要靠家庭成員的收入來維持生計，一成是依靠自己勞動收入，其余依靠政府提供的生活保障、社會捐贈或者其他。

罕見病患者面臨的就業困難有：工作機會太少、缺乏某些必須的工作技能，在求職過程中遭到歧視。在這個調查中，全職就業的受訪者僅兩成，加上兼職和打零工的人群，僅僅占總人數的26．8％。

面對這樣的情況，AI對罕見病患者就業的幫助應該不僅僅包括為他們找到一份工作，還應當包括給出的那些崗位應該是能維持生計的體面工作。

AI首先要做的是延展罕見病患者的工作技能，延展途徑有兩個，一個是能力培訓，這也是目前許多社會組織在做的，另一個是找到同等替代力的工具，這也是AI能大展身手的地方。一般來說，罕見病患者無法工作的原因往往在于身體機能的缺失，而AI本質上則是人的機能的延伸。

比如對于漸凍癥、肌無力患者，我們可以運用腦機接口技術，這種新的神經生物能力能夠擴展漸凍癥患者的運動能力、感知能力和認知能力，患者們可以有效地、完美的將自己的思想轉化成運動指令，由此可以操控簡單的工具，或者調控一些機器。

其次，AI還需要建立一個匹配工作的數據庫，為這些患者針對性地找到一份工作，其中最有效的方法是搭建一個人機平臺，大眾的力量得以通過這個平臺匯集在一起。

去年，Google曾在其搜索結果頁面上推出了新的就業搜索功能，可以讓你在幾乎所有主要的在線工作網站（如LinkedIn，Monster，WayUp，DirectEmployers，CareerBuilder和Facebook等）上搜索職位，但其本身并不招募任何企業的招聘信息。

而針對罕見病患者的這個平臺應該將重點放在社會服務工作項目上，這些項目可以讓罕見病患者參與到為特殊人群服務的社會工作里，在與病友進行互動，滿足社交需求的同時，也實現自我價值。從以往的“眾籌”變成“眾就業”，從授人以魚變成授人以漁。

最后，AI應該建立一種模型，使罕見病患者的公平勞動行為有著具體化的定義和框架，來適應罕見病患者大量就業的變化。既要避免企業通過“逆向選擇”來識別特定群體以及個人，也要避免極少數的患者以弱勢的身份對企業進行“道德綁架”。

當然了，維護患者的生命尊嚴，光靠人工智能是遠遠不夠的，要真正地保護這些患病人群，還需要在相關的就業監管和其它政策制定上保持高度的重視。

同時，我們也應該在AI開發上使力，當罕見病患者的就業需求成為部署AI的中心時，關注和理解這些需求是很重要的。在AI開發上，我們可以引入不同的受保護人群，既為這些群體創造了新的崗位——比如“數據清潔工”（能夠“清理”數據，為模型提供有效數據），又能夠開發出具有共情的AI系統。

結論：

罕見病患者即使生而不同，也應該得到應有的權利，生活在沒有歧視的環境里，活得有尊嚴，學得有尊嚴，工作得有尊嚴。當我們看到患者最終能夠和社會環境握手言和的時候，展現在我們面前的疾病將不再冰冷可怖，這就是AI助力罕見病群體的最終目標。