乳腺癌是美國第二大、中國第一大女性惡性腫瘤相關的致死因素。2019年的最新數據顯示，美國有近27萬名女性被診斷為乳腺癌，4萬多人因此死亡。在中國，僅2015年就有約28萬乳腺癌新發病例，位居女性惡性腫瘤發病的首位。在現代醫學的眾多研究領域中，如何盡早發現和治療乳腺癌，早已成為一個十分重要的核心課題。

近日，來自麻省理工學院計算機科學與人工智能實驗室（MIT CSAIL）和馬薩諸塞州綜合醫院的研究人員合作，共同打造出了一種深度學習模型。通過分析約9萬張乳腺X光照片與6萬多名患者的真實數據，該模型可以找出人眼不易察覺的精細信息和規律，作為預測女性是否可能在未來五年內罹患乳腺癌的依據。相比于傳統檢測模型，該模型將預測準確率從18%提高到31%，在不同族裔女性罹患乳腺癌風險的預測普適性上取得突破。

新的深度學習模型可以在癌癥發病（右圖）前4年，識別出乳腺癌風險（左圖）

個性化檢查方案，抓住最佳治療時機

乳腺X光檢查技術是目前臨床醫學廣泛使用的檢測乳腺癌風險的手段，但業界對檢查頻次和合適的檢查年齡一直存在爭議。美國癌癥協會認為女性應從45歲開始進行年度檢查，有些機構則建議50歲以上的女性每兩年接受一次檢查。不過由于個人體質各異，其罹患乳腺癌的風險也不同，以年齡作為標準劃分篩查頻率過于泛化，很容易無法及時發現早期乳腺癌而錯失最佳治療時機。另外，由于X光的輻射性和乳腺的敏感性，很多人甚至認為乳腺癌X光篩查對女性有一定危害。

針對這一情況，MIT的研究人員認為如果能夠提前預測出女性罹患乳腺癌的風險系數，可以幫助個體制定更完善的個性化篩查方案，如建議高危人群在 30 多歲時進行年度檢查，低危人群則每三年檢查一次。該論文的作者之一Regina Barzilay博士是乳腺癌幸存者，她希望通過該模型幫助更多女性將乳腺癌風險扼殺在搖籃中，抑制其發病率增長趨勢。

Regina Barzilay博士

設計檢測模型，獲取精準信息

自1989年第一個乳腺癌風險預測模型誕生以來，很多風險因素被囊括在內：年齡、家族遺傳、荷爾蒙和生殖激素、乳腺密度等。但是由于大多數因素與乳腺癌的關聯度較低，導致這些傳統模型對個體的預測并不準確。

與傳統的檢測模型不同，MIT的研究團隊開發出了一種全新的深度學習模型——基于邏輯回歸模型+圖片識別深度學習模型的混合模型，使用乳腺X光照片與真實已知結果對模型進行訓練、驗證和測試。

“1960年以來，放射科醫生已經注意到女性乳腺X光片上可以看到各具特性且不斷變化的乳房組織，代表著遺傳、激素、懷孕、哺乳、飲食、體重變化對乳腺產生的影響。現在我們可以利用深度學習在風險評估中更準確地利用這些詳細信息，從而提出個性化的預測結果和預防方案。”Regina Barzilay表示。

首先，每一個風險因素都會經過獨熱編碼（one-hot encoding）——一種在機器學習中常見的變量轉換機制，將變量的狀態用 0 和 1 組成的二進制向量表示，再將所有編碼整合組成風險因素向量，作為邏輯回歸模型（risk-factor-based logistic regression model: RF-LR）的輸入值。

在此基礎上，研究人員又開發了一套以深度卷積神經網絡（CNN）為核心的圖片識別模型（image-only DL），使用開源的預訓練模型 ResNet-18 。他們沒有根據圖片分辨率變化調整模型，直接以1664 x 2048 像素的乳腺X 光照片作為輸入值進行訓練。

風險因素的訓練、驗證及測試

最后，他們整合了邏輯回歸和圖像識別兩個模型，制作了一個混合模型（Hybrid DLModel）。結合風險因素和圖像信息，該模型開始學習預測女性在五年內是否會出現乳腺癌風險。

幾種模型預測準確率的比較

以乳腺密度為例，與目前臨床上使用乳腺密度作為評估乳腺癌風險標準的Tyrer-Cuzick模型相比，該模型識別風險的準確率有所提高。研究人員發現，高乳腺密度且模型評估乳腺癌風險高的患者癌癥發病率，是乳腺密度和乳腺癌風險都較低的患者的3.9倍。這一趨勢在不同女性群體中都體現了出來。

對不同族裔的女性預測準確率相同

值得注意的是，該論文提出的深度學習模型提高了對不同族裔女性的預測適用性，而包括Tyrer-Cuzick模型在內的很多現有模型大多依照白人女性數據建立，對非白人族裔的預測效果較差。該論文的突破對于預防乳腺癌的種族平等尤為重要，數據顯示黑人女性罹患乳腺癌的機率比白人女性高40％，這可能由于不同族裔女性在檢測和獲得醫療保健方面的差異。

模型對不同族裔女性未來5年罹患乳腺癌的風險預測

研究人員成該深度學習模型在未來可以為乳腺X光檢查奠定基礎，從而預測患者是否可能存在其他健康風險，如心血管疾病、胰腺癌等。他們希望這個模型能幫助更多人早發現、早預防、早治療，將癌癥風險扼殺于搖籃之中。