倫敦癌癥研究所（ICR）的一個團隊領導的科學家已經使用人工智能（AI）和機器學習（ML）來發現五種新型的乳腺癌亞型，這些亞型可以幫助臨床醫生提供最有效的療法，包括免疫療法。針對個別患者，以及潛在地指導新抗癌藥物的開發。該計算工具可在原發性管腔A型乳腺腫瘤的遺傳，分子和細胞組成中找到模式，并與患者生存數據一起進行分析。該團隊以前曾使用相同的方法來發現結直腸癌（CRC）的亞型。

“多年來，醫生一直使用當前的乳腺癌分類作為治療指南，但這種方法很粗糙，看似患有相同類型疾病的患者對藥物的反應通常非常不同，”研究小組組長MaggieCheang博士評論道。倫敦ICR的基因組分析臨床試驗小組的一名研究人員是該研究人員的合著者，發表了《npj乳腺癌》一書。“我們的研究使用AI算法來找出迄今為止人類分析尚未發現的乳腺癌中的模式，并發現了以非常特殊的方式做出反應的其他類型的疾病。”

ICR研究人員由系統和精密癌癥醫學團隊負責人AngurajSadanandam博士以及皇家馬斯登醫院的同事領導，他們在題為“異質細胞基因特征揭示了管腔A型乳腺癌異質性和不同的治療反應”的論文中報告了他們的發現。。”

大多數乳腺癌會在乳腺內襯的內部細胞中發生，雌激素受體和/或孕激素受體陽性，而HER2陰性。這些被稱為管腔A型乳腺癌的腫瘤往往具有最佳的治愈率，但是患者對標準的治療方法（如他莫昔芬）和較新的免疫療法的反應卻有所不同，這可能是由于復發。作者寫道：“即使是這種相對特征明確的乳腺癌亞型，在激素受體表達，治療反應和遺傳變異性方面也具有異質性，需要進一步了解。”

即使在不同的腔A型腫瘤之間，影響腫瘤異質性的因素也很復雜，包括遺傳變化，腫瘤微環境以及不同細胞類型之間的相互作用。而且，盡管與免疫相關的基因也經常在乳腺癌的不同亞型中表達，包括管腔A型腫瘤，“……與結直腸癌和胰腺癌不同，據報道，尚無排他的免疫富集性乳腺癌亞型報道。”

為了研究不同患者的腔A型乳腺腫瘤之間的差異，研究小組轉向了以前使用的ML/AI工具，將CRC分為五種異細胞亞型，分別稱為炎性，腸上皮細胞，小球樣，干樣和傳輸放大（TA）。研究人員說：“……我們試圖利用我們的CRC異種細胞特征作為替代物來重新表征乳腺癌亞型，特別是管腔A型乳腺癌，并根據它們的分化，干細胞，成纖維細胞和免疫特性了解其表型。”

研究人員還驚訝地發現腔A型乳腺腫瘤的干樣亞型表現出良好的無復發生存期（RFS），“表明干細胞和成纖維細胞（富含干樣亞型）的存在并不表明結果還表明，TA腫瘤的特征在于第8號染色體的變化，使用他莫昔芬治療后，這類腫瘤患者的生存率較其他組差。這些患者還傾向于更早地復發-平均42個月后，而具有高水平干細胞腫瘤類型的患者則為83個月。研究結果表明，具有8號染色體改變的患者可能會受益于額外的或新的治療方法以延遲或預防晚期復發。

研究人員還研究了一組三陰性乳腺癌（TNBC）患者的腫瘤。這類乳腺癌對標準激素治療無反應。對這組患者的樣本進行的分析表明，他們的腫瘤也可能對免疫療法產生反應。“雖然尚未批準任何免疫療法，但是在乳腺癌患者中對免疫檢查點抑制劑進行了臨床測試，但我們將部分基礎乳腺癌與CRC炎性亞型相關聯，提示了一種識別可能對免疫療法產生反應的患者的方法。”

這組作者說，他們的研究結果為luminal-A乳腺癌亞型提供了新的啟示，這些亞型可以幫助個性化診斷和治療患有不同類型乳腺癌的患者。薩達南丹姆說：“我們的新研究表明，人工智能能夠識別超出人眼能力的乳腺癌模式，并為那些已經停止對標準激素療法產生反應的人們提供新的治療途徑。”“我們正處于醫療保健革命的風口浪尖，因為我們真正掌握了AI和機器學習可以打開的可能性……AI具有被更廣泛地使用的能力，并且我們認為我們將能夠應用這一點技術適用于所有癌癥，甚至為目前尚無成功選擇的癌癥開辟了新的治療可能性。”

此外，即使對于可能在多年后趨于復發的患者，該發現也可能有助于指導新藥的發現。“我們的研究中使用的AI還可用于為那些最有可能出現晚期復發風險的人（超過5年）發現新藥，這在雌激素相關的乳腺癌中很常見，并且可能引起患者極大的焦慮，”Cheang總結道。ICR率先使用AI來了解癌癥的復雜性和進化，并在新癌癥藥物發現中心的7500萬英鎊投資中籌集了最終1500萬英鎊，該中心將被描述為“世界上第一個“抗進化”療法計劃。”

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