這是一項在同類研究中規模最大的研究；目的是通過整合多維大數據，來建立一套精準檢測和早期識別疾病風險的科學模式；

·Health Nucleus?評估系統具有可操作性和極高的疾病預防價值。在“自認為健康”的人群中，Health Nucleus?評估系統能識別出可能導致猝死的病源和慢性疾病風險，將體檢服務推入了精準醫療和精準預防的時代；

·這項研究結果發表在2020年1月的“美國國家科學院院刊”《PNAS》上。

人類長壽科技公司（Human Longevity Inc.），是一家為醫生和患者提供基于多源數據的健康智能和精準醫療的創新者，于2020年1月在“美國國家科學院院刊”（PNAS）上發表了一項開創性的研究。

這項名為“Precision medicine integrating whole-genome sequencing， comprehensive metabolomics， and advanced imaging”的研究表明，通過將全基因組測序與先進成像和血液代謝物相結合，指導臨床醫生及早識別出成年人的各種健康風險。

這項研究，將全基因組測序與深度表型相結合，利用代謝組學、先進成像、臨床實驗室數據和家族史/疾病史而進行綜合分析。這項研究的最重要發現是在參與研究的1190人，在被研究前認為自己是“完全健康的”，但經過Health Nucleus?的評估后，這1190人中的部分人被發現有各種各樣的疾病早期和慢病前期的健康風險。這些健康風險如果不加以管理和治療，很大程度上會演變成致命疾病。研究數據顯示了有臨床意義的重要發現：與年齡相關的慢性病（包括癌癥、心臟病、糖尿病、慢性肝病和神經疾病），導致猝死的病因，以及一些發展迅速的惡性腫瘤，是可以通過大數據的整合和先進的檢驗技術，及早發現和檢測出來的。這一研究結果，在廣泛進入醫療體檢服務后，將會改變目前體檢服務依賴于單維度數據的模式，真正實現超早預防，主動干預和精準治療。

“精準醫學的目標是，提供一個幫助醫生實現疾病預防和實施精確治療的途徑。”醫學博士C. Thomas Caskey說。Thomas是人類長壽科技公司的首席醫療官，也是這項研究的通訊作者。他是美國國家科學院院士和加拿大皇家科學院的院士。“我們的研究表明，通過對每個人進行全面的、以數據為導向的健康評估，我們能夠在成年人中實現早期疾病的檢測。”

此項研究對參檢人來說最震驚的發現是，在1190個“自認為健康”的人群中，以下疾病都是首次發現的，包括：

34.2%的人胰島素抵抗和/或糖耐量受損；

29.2%的人有高度肝臟脂肪；

16.2%的人心臟結構或功能異常，如瓣膜病變；

11.4%的人冠狀動脈明顯鈣化斑塊（鈣化積分》100）；

9.3%的人肝鐵含量升高；

6.1%的人有心律失常，如房顫；

4.8%的人有心臟傳導障礙；

1.7%的人檢測出早期腫瘤，惡性程度極高。

整合基因組數據和臨床檢驗數據，分析疾病的發生和存在是此項研究的另一重點。在1190個參試人中，約有1/6（17.3%）的人至少帶有一個致病基因變異；而當與成像、血液檢測等檢查結果相結合時，1/9（11.9%）的人既有疾病的基因型又有疾病的表現，支持遺傳性疾病的臨床診斷。這一發現突出了多模式健康評估，即多維數據在疾病檢測和預防中的重要性。

人類長壽科技公司創始人、美國國家科學院院士J. Craig Venter 博士說：“這項研究表明，‘健康’的定義可能不是我們想象的那樣，它取決于全面的健康評估。這些數據突顯了人類長壽科技公司的創新方法，可以幫助臨床醫生進行早期篩查和因人而異的治療，幫助患者實現更好的健康結果。”

人類長壽科技公司總裁兼首席創新官David Karow指出：“目前普遍使用的年度健康評估的傳統方法非常不準確，需要被數據驅動的體檢方案所取代。隨著全基因組測序、先進影像學，特別是核磁共振成像和專門血液分析的成本繼續下降，數據驅動的體檢方案廣泛應用將成為可能。”

關于這項研究：

研究對象由1190名在Health Nucleus注冊的自我推薦參與者組成。他們年齡的中位數為54歲（范圍從20歲到89歲以上，33.8%是女性，70.6%是歐洲人）。參與者在2015年9月至2018年3月期間參加了這項研究。人類長壽科技公司的多學科團隊，包括心臟病學家、放射學家、保健醫生、臨床遺傳學家、遺傳顧問、和研究科學家，將每個研究參與者的深層表型即各項臨床數據與基因組數據整合在一起， 進行研究。

關于人類長壽科技公司 Human Longevity Inc.和Health Nucleus?

Human Longevity Inc. （HLI）人類長壽科技公司是一家以基因組學為基礎的健康智能公司。成立于2013年，位于美國生物醫療之都圣地亞哥 San Diego。 HLI致力于建立人體健康數據的智能信息體系，旨在延長人類壽命、改善生命質量。人類長壽科技公司于2019年正式開啟中國業務，由北京阿波羅巴健康管理有限公司全面負責開展。

Health Nucleus?是人類長壽科技公司的多模式精準智能健康管理系統，利用最先進的技術，對心臟、腫瘤、代謝和認知疾病和狀況的當前和未來風險進行評估。這套系統通過包含有多項專利的多模式方法，基于個人的健康大數據，將基因測序解讀、大腦和身體MRI成像數據、心臟CT鈣掃描、代謝組學、血液測試等數據結合起來，使用人工智能和機器深度學習，與全世界最大基因數據庫做比對，對人體健康數據進行詳細解讀，得出全面精準的分析報告，從而實現精準預防和干預的目的。