縮短疾病發作到發現治療方法是漫長旅程

給患者更好的醫療體驗才是終極目標

如何做到？

基因組分析是關鍵

一名兒童患有癲癇發作、發育障礙以及平衡和運動問題。37 年來，歷經 400 位醫生和專家診斷，仍然無法給出合理的解釋。最后，一家非營利性遺傳研究組織使用基因組分析發現了位于患者其中一個基因上的兩個突變——該患者被認為是已知唯一一個在單個基因上遺傳兩個突變（父母各一個）的人。

對于所有患者，沒有所謂百試不爽的良方。然而，醫護人員一直以來都以相同方式治療患有相似病癥的患者。大數據時代的來臨改變了這樣的局面，基于人群的護理逐漸過渡到個性化護理，再轉變到精準醫療。

精準醫療給予患者更好醫療體驗，而基因組學是發揮精準醫療優勢的關鍵。一項研究預測，到 2019 年，下一代測序制造商市場將達到 45 億美元，主要受臨床應用環境中基因組分析增加的推動。

在臨床應用環境中，基因組學主要用于治療癌癥和遺傳性疾病。這些患者從疾病發作到發現原因或治療方法需要經歷一個漫長而曲折的旅程。早期進行基因組測序可以幫助加速分析，從而縮短該旅程，消除大量的猜測和不必要或無效的過程，因為大約 80％ 的罕見病癥都有遺傳起源。

業務挑戰：加速分析以支持精準醫療

許多患者經不起數周或數月的等待，根據數據分析制定的治療計劃必須快速地生成。然而隨著對基因組測序需求的增長，必須處理、存儲和管理的數據量也在增長。過去二十年來，諸如內存、結構和存儲之類的系統組件以不同的速度發展，這導致系統日益失衡。內存、結構和存儲之間的瓶頸可能會阻礙分析結果。此時，加速基因組分析過程以便更快地獲得結果是十分重要的。

除了要求更快的分析之外，研究機構和診所能夠可靠地預測基因組集群的吞吐量也至關重要。這樣，他們能夠盡可能購買最有效的系統，并預測集群在幾年內容納更多處理需求的能力，從而最大程度地利用投資。

終結漫長而艱辛的診斷過程

英特爾可擴展系統框架通過緊密集成的組件來幫助消除這些障礙，提供卓越的性能、可擴展性、效率和可靠性。它旨在幫助構建更高效的硬件集群，以便使用更少的節點來處理更多的基因組。

使用該參考架構構建的系統可以顯著減少處理測序數據所需的時間，有助于縮短研究中“獲得洞察的時間”和醫療機構的“回答時間”。

同樣重要的是，集群的吞吐量是可預測的——研究者或臨床醫生能夠可靠地估計運行基因組序列需要多長時間。可預測的吞吐量使得集群擴展無需猜測。性能已經得到驗證，因此如果需要更多容量，分析人員只需訂購更多的集群。

這項工作有助于優化領先的行業基因組學代碼，使基因組測序在基于英特爾架構的集群上盡可能高效地運行，從而顯著改善關鍵基因組流水線的速度和吞吐量。

醫療保健行業正在從“一刀切”方式轉變為個性化的精確疾病治療模式。基因組學正在從研究實驗室擴展到臨床環境；醫護人員越來越多地使用基因組測試和分析來治療個人疾病。但是基因組測試會生成大量必須進行處理、存儲和分析的數據。

英特爾可以經濟高效地幫助加速基因組分析，可以明顯縮短基因組測序時間，并顯著降低基因組集群的總體擁有成本。