在遺傳學里，無論你遇到什么樣的特殊案例都不要過分驚奇，畢竟萬事皆有可能。

近日，《新英格蘭醫學雜志》（NEJM）發表了一項研究，確認了全球首個血液中缺乏與維生素 D 結合蛋白質的人類病例。這篇論文由卡爾加里大學 (University of Calgary) 的遺傳學家牽頭，美國華盛頓大學西雅圖分校的研究人員共同撰寫。這項研究為研究人體如何運輸和吸收維生素 D，以及如何更好地測量維生素 D 開辟了重要的新途徑。

維生素 D 又被稱為抗佝僂病維生素，它可以調節鈣和磷的吸收，促進骨骼的生長和重構。因此，維生素D 能夠預防小兒佝僂病和成人骨軟化癥，而維生素 D 與鈣合用可以預防老年人骨質疏松。同時，維生素 D 對神經肌肉功能、炎癥都會起到作用。

在人類所需的維生素中，維生素 D 是一種十分特殊的存在，普通人只要每天暴露在陽光下 10 分鐘左右，即可合成足夠自身需求的維生素 D3。

一旦進入血液，大多數維生素 D 就會附著在維生素 D 結合蛋白上，以便儲存和運輸。但在此案例中研究人員發現，一名 59 歲的女性患者體內缺乏維生素 D 結合蛋白，同時其體內也沒有可測量到的維生素 D。

該女患者的病情已經讓醫生們困惑了很多年。在 40 歲出頭的時候，她就開始出現骨折的跡象。她身上有多處輕微骨折，而且幾乎都是一般人不會骨折的部位。

本篇論文的主要作者、卡明醫學院醫學遺傳學和兒科臨床助理教授 Julien Marcadier 表示，醫生經過檢查發現這名婦女體內完全沒有維生素 D，無論醫生給她補充多少維生素 D，其體內也測不出維生素 D。而令研究人員感到驚訝的是，盡管如此，但該患者體內仍然保持正常的鈣水平。

圖 | Julien Marcadier 發現首例人體內缺乏運輸維生素 D 結合蛋白的病例。

在一直以來的觀點中，如果一個人體內沒有維生素 D 結合蛋白，那么攝取的維生素 D 就無法到達需要它的細胞。Julien Marcadier 表示，他們的研究結果對這個理論提出了質疑。患者體內仍然保持正常的鈣水平，表明其體內的維生素 D 實際上已經到達靶細胞，目前研究人員還無法解釋這其中的緣由。

在艾伯塔省兒童醫院（Alberta Children's Hospital）工作多年后退休的醫學博士 Patrick Ferreira，是第一個被請來幫助解開這個謎題的遺傳學家。他了解情況后，立即懷疑是這名婦女的維生素 D 結合蛋白有問題。隨后 Marcadier 也參與其中，并與哥倫比亞大學和華盛頓大學的團隊進行合作，證實了 Ferreira 博士的猜想。研究人員證明，由于該患者 GC 基因的純合缺失，其體內無法產生維生素 D 結合蛋白。

這為研究維生素 D 及其結合蛋白如何在體內發揮作用，以及如何才能有效地評估一個人的維生素 D 狀況開辟了新的途徑。Marcadier 說:”因為患者體內鈣和磷酸鹽水平多年來一直維持正常水平，這表示她服用的維生素 D 都能在體內發揮作用。”

而動物研究也表明，只要小鼠的飲食中含有足夠的維生素 D，體內沒有維生素 D 結合蛋白的小鼠也可以保持正常的身體機能。同樣的情況也發生在這個特殊的患者身上。

目前，該患者每天服用維生素 D，劑量為 2000 IU，并且最近都沒有出現骨折的跡象。她將繼續與醫療團隊合作，醫生們試圖更好地理解維生素 D 結合蛋白的作用。