AI 和加速計(jì)算正在為基因組測(cè)序流程開辟新的可能性。

全基因組測(cè)序領(lǐng)域的進(jìn)步已經(jīng)點(diǎn)燃了數(shù)字生物學(xué)的革命。

隨著新一代高通量測(cè)序成本的下降，基因組學(xué)項(xiàng)目正在世界各地展開。

無論是對(duì)患有罕見疾病的危重病人進(jìn)行測(cè)序，還是大規(guī)模人群的遺傳學(xué)研究，全基因組測(cè)序正在成為臨床工作流程和藥物研發(fā)的重要一環(huán)。

但基因組測(cè)序只是第一步。基因組測(cè)序數(shù)據(jù)分析需要通過加速計(jì)算、數(shù)據(jù)科學(xué)和 AI 來讀取和理解基因組。隨著摩爾定律（集成電路中的晶體管數(shù)量每兩年增加一倍）的終結(jié)，人們需要新的計(jì)算方法來降低數(shù)據(jù)分析的成本、提高讀取的吞吐量和準(zhǔn)確性并最終釋放人類基因組的全部潛力。

生物信息學(xué)數(shù)據(jù)的爆發(fā)

一個(gè)人的全基因組測(cè)序會(huì)產(chǎn)生約 100GB 的原始數(shù)據(jù)。而在使用如深度學(xué)習(xí)和自然語言處理這類復(fù)雜的算法和應(yīng)用對(duì)基因組進(jìn)行測(cè)序后，這個(gè)數(shù)字會(huì)增加一倍以上。

伴隨著人類基因組測(cè)序成本的不斷降低，測(cè)序數(shù)據(jù)量呈現(xiàn)指數(shù)級(jí)增長。

據(jù)估計(jì)，全人類基因組存儲(chǔ)的數(shù)據(jù)量將在 2025 年達(dá)到 40EB，這比存儲(chǔ)人類從古至今說過的每一個(gè)字所需要的存儲(chǔ)空間還高出 8 倍。

許多基因組分析流程正在竭力應(yīng)對(duì)不斷產(chǎn)生的大量原始數(shù)據(jù)。

加速基因組測(cè)序分析流程

測(cè)序分析十分復(fù)雜且需要耗費(fèi)大量算力，并且還需要許多步驟來檢測(cè)人類基因組中的遺傳變異。

深度學(xué)習(xí)對(duì)于使用基于循環(huán)神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（RNN）和卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（CNN）的模型在基因組儀器內(nèi)進(jìn)行堿基檢測(cè)變得越來越重要。神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)解讀儀器產(chǎn)生的圖像和信號(hào)數(shù)據(jù)并對(duì)人類基因組的 30 億個(gè)核苷酸對(duì)進(jìn)行推斷。這在提高讀取準(zhǔn)確性的同時(shí)確保堿基檢測(cè)更加實(shí)時(shí)，進(jìn)一步加快了從樣本到變異檢測(cè)格式（VCF）再到最終報(bào)告的整個(gè)基因組分析流程。

在基因組二次分析中，比對(duì)技術(shù)運(yùn)用參考基因組來協(xié)助重新拼接 DNA 片段測(cè)序后的基因組。

領(lǐng)先的比對(duì)算法 BWA-MEM 能夠幫助研究人員迅速將 DNA 序列讀取結(jié)果映射到參考基因組上。另一種用于 RNA-seq 數(shù)據(jù)的黃金標(biāo)準(zhǔn)比對(duì)算法 STAR 可通過準(zhǔn)確、極速的比對(duì)來更好地理解基因表達(dá)。

動(dòng)態(tài)規(guī)劃算法 Smith-Waterman 也被廣泛用于比對(duì)，在包含一個(gè)動(dòng)態(tài)規(guī)劃加速器的 NVIDIA H100 Tensor Core GPU 上，比對(duì)步驟加快了 35 倍。

發(fā)現(xiàn)遺傳變異

測(cè)序項(xiàng)目最關(guān)鍵的階段之一是變異檢測(cè)，例如單核苷酸變化、小規(guī)模插刪或復(fù)雜重排。研究人員將在這個(gè)階段檢測(cè)病人樣本和參考基因組之間的差異。這有助于臨床醫(yī)生確定危重病人可能患有的遺傳疾病，或幫助研究人員在整個(gè)人群中發(fā)現(xiàn)新的藥物靶標(biāo)。

經(jīng) GPU 優(yōu)化和加速的檢測(cè)工具，如博德研究所的 GATK（用于生殖系變異檢測(cè)的基因組分析工具套件），可以加快分析速度。為了幫助研究人員排除 GATK 結(jié)果中的假陽結(jié)果，NVIDIA 與博德研究所聯(lián)合推出了一款利用 CNN 過濾變異的深度學(xué)習(xí)工具 NVScoreVariants。

基于深度學(xué)習(xí)的變異檢測(cè)工具，如谷歌的 DeepVariant，可在無需單獨(dú)過濾步驟的情況下，提高檢測(cè)的準(zhǔn)確率。DeepVariant 使用 CNN 架構(gòu)檢測(cè)變異，通過各基因組平臺(tái)輸出結(jié)果的反復(fù)微調(diào)訓(xùn)練提高檢測(cè)的準(zhǔn)確性。

NVIDIA Clara Parabricks 工具套件中的二次分析軟件將這些變異檢測(cè)工具的速度提高了 80 倍。例如在基于 CPU 的環(huán)境中使用 GPU 加速的 Clara Parabricks 可以將 HaplotypeCaller 的運(yùn)行時(shí)間從 16 小時(shí)減少到 5 分鐘以內(nèi)。

加速新一輪基因組學(xué)浪潮

通過為短讀和長讀測(cè)序平臺(tái)提供加速的 AI 堿基檢測(cè)和變異檢測(cè)，NVIDIA 正在幫助推動(dòng)下一波基因組學(xué)的發(fā)展浪潮。行業(yè)領(lǐng)導(dǎo)者和初創(chuàng)企業(yè)正在與 NVIDIA 一起助力全基因組測(cè)序領(lǐng)域的突破。

例如，生物技術(shù)公司 PacBio 最近發(fā)布了一款采用 NVIDIA Tensor Core GPU 的新型長讀長測(cè)序系統(tǒng)——Revio。與之前的系統(tǒng)相比，Revio 的算力提高了 20 倍，旨在以低于 1000 美元的成本對(duì)人類基因組進(jìn)行大規(guī)模的高精度長讀測(cè)序。

牛津納米孔科技有限公司提供了業(yè)內(nèi)僅有的一個(gè)單一技術(shù)，能夠?qū)θ魏伍L度的 DNA 或 RNA 片段進(jìn)行實(shí)時(shí)測(cè)序，使研究人員能夠迅速發(fā)現(xiàn)更多遺傳變異。西雅圖兒童醫(yī)院最近使用高通量納米孔測(cè)序儀 PromethION 在新生兒出生后的幾小時(shí)內(nèi)檢測(cè)遺傳性疾病。

Ultima Genomics 正在提供每個(gè)樣本只需 100 美元的高通量全基因組測(cè)序。Singular Genomics 的 G4 測(cè)序儀是目前最強(qiáng)大的臺(tái)式測(cè)序系統(tǒng)。

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