6月21-23日，華大智造于北京舉辦“2019測序技術(shù)和應(yīng)用高峰論壇”，超過200位基因測序領(lǐng)域的國內(nèi)外行業(yè)內(nèi)頂級專家學(xué)者、企業(yè)代表參與大會(huì)，共同關(guān)注測序技術(shù)和應(yīng)用最新發(fā)展，探討基因行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和數(shù)據(jù)規(guī)范，共建行業(yè)新生態(tài)，并進(jìn)行一系列學(xué)術(shù)交流與技術(shù)培訓(xùn)。

在6月21日主論壇活動(dòng)上，華大智造首席運(yùn)營官蔣慧向全球發(fā)布《華大智造2019測序技術(shù)白皮書（MGI Techdocs： White Paper 2019）》，其著重介紹了在基因測序領(lǐng)域更高通量、更低成本、更快速度、更高準(zhǔn)確性的技術(shù)實(shí)現(xiàn)路徑，描繪出邁向“人人基因組”的“生命數(shù)字化”藍(lán)圖。

回顧測序技術(shù)二十年的飛速發(fā)展，高通量測序的應(yīng)用場景已從醫(yī)療跨越到健康、環(huán)境、農(nóng)業(yè)等多個(gè)領(lǐng)域，前景廣闊，但也面臨諸多挑戰(zhàn)，依托華大科學(xué)研究和創(chuàng)新能力，華大智造將在基因測序設(shè)備和前沿技術(shù)上持續(xù)戰(zhàn)略投入，加速突破，為基因測序行業(yè)的帶來積極探索與改變。

業(yè)內(nèi)人士指出，測序技術(shù)白皮書的發(fā)布，標(biāo)志著我國企業(yè)在基因測序技術(shù)領(lǐng)域由追隨接軌走向規(guī)劃定標(biāo)的引領(lǐng)之路，將推動(dòng)整個(gè)生物基因測序行業(yè)的高質(zhì)量發(fā)展、提升整個(gè)行業(yè)的技術(shù)實(shí)力，對我國基因產(chǎn)業(yè)發(fā)展起到重要推進(jìn)作用。

據(jù)悉，此次發(fā)布的測序技術(shù)白皮書，詳細(xì)介紹了華大智造擁有完全自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的基因測序技術(shù)。其中，DNBSEQTM相較業(yè)內(nèi)傳統(tǒng)的PCR測序方法，獨(dú)有的納米球技術(shù)具有高準(zhǔn)確性、低重復(fù)序列率、低標(biāo)簽跳躍的重要特性，始終以原始DNA為模板進(jìn)行“復(fù)制”， 避免擴(kuò)增錯(cuò)誤的累積。結(jié)合規(guī)則陣列載片的高信號密度，大幅提高檢測的準(zhǔn)確性，以實(shí)現(xiàn)最高效準(zhǔn)確的大規(guī)模并行測序。針對業(yè)內(nèi)測序普遍讀長較短的缺點(diǎn)，華大智造研發(fā)新一代長片段建庫技術(shù)stLFR （single tube long fragment reads），實(shí)現(xiàn)常規(guī)手段無法實(shí)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)變異檢測，極大降低了長片段文庫構(gòu)建的復(fù)雜程度和成本。

基于其自主測序技術(shù)DNBSEQ?和stLFR，華大智造在6月15日剛向全球發(fā)布了其定義的“高清”基因組“676”標(biāo)準(zhǔn)，開啟了基因組測序的“全高清”時(shí)代。基于“676”標(biāo)準(zhǔn)的從頭組裝二倍體基因組數(shù)據(jù)，將基因組測序真正帶入“全高清”時(shí)代，對于更全?和準(zhǔn)確地獲取遺傳信息有里程碑式的突破意義，也將極大推動(dòng)個(gè)性化醫(yī)療的發(fā)展。

此次技術(shù)白皮書亦介紹了其自主研發(fā)的國產(chǎn)生信分析加速器-MegaBOLT，自動(dòng)化解決方案等，通過其全流程的設(shè)備系統(tǒng)，快速高效的數(shù)據(jù)處理分析能力，彰顯其軟硬件兼?zhèn)涞募夹g(shù)實(shí)力。

圍繞“高通量多組學(xué)前沿研究進(jìn)展”、“高通量動(dòng)植物基因組學(xué)應(yīng)用進(jìn)展”、“高通量微生物基因組學(xué)應(yīng)用進(jìn)展”三大議題，10余位國內(nèi)外專家、學(xué)者在2019 測序技術(shù)與應(yīng)用高峰論壇進(jìn)行了學(xué)術(shù)交流及互動(dòng)。此外，本次論壇還針對“基因組測序——工具與應(yīng)用”、“測序技術(shù)在下一個(gè)十年的應(yīng)用轉(zhuǎn)化與發(fā)展模式”等話題，邀請多位專家學(xué)者和企業(yè)嘉賓進(jìn)行了深度探討。