6月15－18日，歐洲人類遺傳學大會在瑞典哥德堡舉行，華大集團在大會上發布了“高清”組裝基因組解決方案及標準。該方案及標準基于華大旗下子公司華大智造自主測序技術DNBSEQTM和stFLR，開啟了基因組測序“全高清”時代，對更全面和準確地獲取遺傳信息有著里程碑式的突破。

據悉，目前，由于測序技術的局限性，大多數全基因組測序只能獲取單倍體數據。但人類基因組是二倍體，即我們從父母親那里各遺傳到一套染色體，這些染色體之間的變異和差異，可能對個體的表型產生重要影響，而新發布的高精度基因組標準和解決方案，將有助解決這一問題。

據介紹，華大將這次公布的基因測序標準簡稱為“676”標準。發布這一標準的華大智造首席科學家Rade Drmanac在大會現場表示，如果說過去短讀長測序比對參考基因組，繪制出的是一幅打著“馬賽克”的“肖像畫”，那么基于“676”標準的從頭組裝二倍體基因組數據，則將基因組測序真正帶入“全高清”時代。

Rade Drmanac博士在現場講解“676標準”

“‘676’標準可單獨組裝每個人的基因組，并且不依賴于參考基因組，能提供更加全面和準確的遺傳信息，將有助于推動個性化醫療的實現。”Drmanac說。

據悉，在即將上市的測序平臺上，“676”標準的全基因組測序成本預計為1000美元。

本次會議上，華大還計劃將“676”標準應用于新開展的基因組項目，該計劃將在未來幾年內對1000個樣本進行測序，以在不同人群中創建高質量的參考基因組和更為完整的人類基因組多樣性數據庫。屆時，這些數據將免費向研究者開放。目前該項目正公開收集樣本，并招募合作者加入。

除發布“676”精準基因組標準和解決方案外，華大還在本次大會上宣布了與生物信息學軟件公司Sentieon的合作，Sentieon是基因組裝配和變體調用解決方案的領導者，雙方將共同開發基于stLFR技術的基因組組裝軟件，實現低成本高精度的單體型定相基因組從頭組裝。