罕見疾病的一些特征經常出現在病人的外表上。比如患有 Noonan 綜合征（一種抑制身體生長和發育的遺傳疾病）的患者具有眼距寬的面容特征，而患有 Bain 型智力障礙的人則通常有杏仁形狀的眼睛和小下巴，這是由 X 染色體上的突變基因引起的。現在，研究人員訓練了人工智能（AI）來識別這些特征，為早期診斷和廉價診斷鋪平了道路。

研究人員利用 17000 多張面部圖像（包含 200 多種罕見疾病影響的患者照片）訓練了一種名為 DeepGestalt 的深度學習算法。通過此算法，來識別哪些面部標志與數百種不同的遺傳綜合征有關聯。

根據 Nature Medicine 雜志上報道，在一項包含 502 張新圖像的測試中，Deepgestalt 成功地以 91% 的正確率列出了排名前十的綜合癥，其表現優于專業醫生。該團隊還發現了 Angelman 綜合征和 Cornelia de Lange 綜合征患者（兩者都屬于遺傳性基因突變），除了其他癥狀外，還可能引起耳朵過低，鼻子上翹等其他面部特征，這一發現能夠將上述兩綜合征與 Noonan 綜合征患者區分開來。

有朝一日，AI 能夠與基因結合，幫助醫生快速診斷及尋找與疾病連鎖的遺傳標記。這可以幫助減少每年數百萬家庭的在診斷上花費的時間、經濟負擔以及情感負擔，能夠更快地對患有罕見遺傳綜合癥的人進行護理。

由于臉部拍攝輕而易舉，研究人員擔心 AI 被購買者或保險公司濫用。因此，對 DeepGestalt 等工具的分配以及適當的監管至關重要。