直接面向消費(fèi)者（DTC）的基因檢測(cè)不僅僅是有趣那么簡(jiǎn)單，它的有用性隨著樣本數(shù)據(jù)庫(kù)的積累，會(huì)逐漸顯露出來(lái)。

消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)，即直接面向消費(fèi)者（DTC）的基因檢測(cè)，除了針對(duì)消費(fèi)者方面的用途，隨著DTC基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)逐漸龐大起來(lái)，在人體基因組學(xué)研究、藥物研發(fā)、精準(zhǔn)治療這些醫(yī)學(xué)價(jià)值毋庸置疑，在其他領(lǐng)域的價(jià)值也會(huì)逐漸被探索。

如今，直接面向消費(fèi)者（DTC）的基因檢測(cè)已經(jīng)幫助了很多嘗鮮者深入了解了祖源信息，一些服務(wù)項(xiàng)目甚至能幫助用戶找到他們失散多年的親人。截至2018年4月，超過(guò)1500萬(wàn)人接受了DTC常染色體遺傳檢測(cè)。僅2017年，DTC基因檢測(cè)公司出售的試劑盒約為700萬(wàn)。目前，幾乎所有主要的DTC基因檢測(cè)公司都使用基因芯片來(lái)檢測(cè)約700,000種基因變異，并允許受試者以純文本格式下載其原始基因型文件。但是，近日發(fā)表在《科學(xué)》雜志上的一項(xiàng)新研究表明，無(wú)論你最初是否自愿進(jìn)行過(guò)基因檢測(cè)，那些上傳至DTC基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)的信息都可以用于確認(rèn)你的身份。

從“金州殺手”案到DTC基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)

這項(xiàng)研究主要受到近期“金州殺手”案件的啟發(fā)。

當(dāng)?shù)貢r(shí)間4月24日，現(xiàn)年72歲的Joseph James DeAngelo因涉嫌在上世紀(jì)70到80年代連環(huán)殺人，在美國(guó)加利福尼亞州薩克拉門(mén)托縣郊區(qū)的住所被警方帶走。數(shù)十年間，加利福尼亞州曾被一連串***案帶來(lái)的恐懼籠罩。那個(gè)后來(lái)以“金州殺手”的名號(hào)在美國(guó)的犯罪史上留下血腥一筆的兇手，在十年里強(qiáng)奸45名女性，殺害12人。如今，“殺人惡魔”終于落網(wǎng)，而他曾經(jīng)還是一名警察。

嫌犯的落網(wǎng)得益于先進(jìn)的DNA技術(shù)及譜系數(shù)據(jù)庫(kù)。傳統(tǒng)的法醫(yī)學(xué)調(diào)查主要依賴于將特定的短串聯(lián)重復(fù)序列（又稱微衛(wèi)星DNA）與犯罪嫌疑人DNA進(jìn)行匹配。但這些DNA片段僅允許警方在嚴(yán)格監(jiān)管的數(shù)據(jù)庫(kù)中識(shí)別一個(gè)人或他們的近親。得益于新技術(shù)的出現(xiàn)，金州殺手案的調(diào)查人員通過(guò)犯罪現(xiàn)場(chǎng)留下的DNA分離出遺傳物質(zhì)，并利用DTC基因檢測(cè)公司的數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行了DNA匹配。這些信息以及其他歷史記錄幫助調(diào)查人員創(chuàng)建了嫌疑人及其親屬的家族譜。在對(duì)包括DeAngelo在內(nèi)的嫌疑人進(jìn)行集中調(diào)查后，調(diào)查人員從DeAngelo身上收集到了與犯罪現(xiàn)場(chǎng)DNA完全匹配的DNA樣本。

嫌犯的落網(wǎng)為跨越數(shù)十年的懸案畫(huà)上了句號(hào)。這種新型破案手段的確巧妙，但實(shí)際上，這種方法很可能帶來(lái)更為深遠(yuǎn)的影響，一些遺傳隱私專家也為新技術(shù)的使用感到憂慮。這其中便包括MyHeritage公司首席科學(xué)官、哥倫比亞大學(xué)計(jì)算遺傳學(xué)家Yaniv Erlich。MyHeritage公司成立于以色列，是一家可以提供祖源基因檢測(cè)的消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)公司。

在最新發(fā)表在《科學(xué)》雜志的研究中，Erlic研究團(tuán)隊(duì)希望了解，通過(guò)遠(yuǎn)房甚至未知的家庭成員DNA來(lái)識(shí)別一個(gè)人的身份是多么容易。因此，他們對(duì)超過(guò)120萬(wàn)名在MyHeritage公司進(jìn)行檢測(cè)的匿名人士進(jìn)行了研究，并且特別排除了那些在數(shù)據(jù)庫(kù)中有直系親屬的人。這一研究也是為了弄清，一名陌生人的DNA是否真的可以用來(lái)破解你的身份。

研究人員發(fā)現(xiàn)，數(shù)據(jù)庫(kù)中超過(guò)一半人群可以匹配到遠(yuǎn)親，也就是第三代的表親或更遠(yuǎn)房的親屬。對(duì)于占樣本總數(shù)75%的歐洲血統(tǒng)人群，匹配結(jié)果的命中率接近60%。有15%左右的人群，研究人員還能匹配到另一名表親。與“金州殺手”調(diào)查人員相似的是，研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，通過(guò)使用這些遠(yuǎn)親和其他人口統(tǒng)計(jì)的信息，而無(wú)需特別具體的信息，他們便可以相對(duì)容易地在數(shù)據(jù)庫(kù)中追溯到某人的身份，例如目標(biāo)的年齡或可能的居住地。

研究人員表示，在理論上只需要大約2%成年人在數(shù)據(jù)庫(kù)提交DNA信息，就可以追蹤到任何人的遠(yuǎn)親，進(jìn)而揭露他們的身份。

在一個(gè)具體案例中，研究人員還成功在其他項(xiàng)目中將一位匿名女性的遺傳信息進(jìn)行交叉引用，進(jìn)而找到了她的身份。這一具體案例與“金州殺手”調(diào)查人員所使用的服務(wù)網(wǎng)站相同，均為一個(gè)名為“GEDmatch”的祖源信息網(wǎng)站。在Erlich的早期的研究中，研究人員就已經(jīng)可以通過(guò)另一種依賴其丈夫的遺傳特征的方法識(shí)別出這名女性，但新方法則更為容易，所需的前期信息也更少。

2%臨界點(diǎn)個(gè)人身份或?qū)o(wú)所遁形

對(duì)于Erlich來(lái)說(shuō)，這些發(fā)現(xiàn)既令人欣喜又令人恐懼。

“當(dāng)然，這是好消息。如果有人觸犯了法律，那么執(zhí)法部門(mén)便能抓住他們。但在未來(lái)，隨著技術(shù)的不斷發(fā)展，可能會(huì)有人出于不正當(dāng)理由使用它。”這即包括可能試圖從其他項(xiàng)目中尋找研究對(duì)象的科研人員，也包括非法出售個(gè)人信息的公司或個(gè)人；基因歧視也是另一個(gè)潛在的一個(gè)隱患。

Erlich表示，目前也有辦法阻止DTC基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)的潛在濫用。對(duì)于美國(guó)來(lái)說(shuō)，美國(guó)衛(wèi)生和人類服務(wù)部（HHS）等機(jī)構(gòu)曾對(duì)聯(lián)邦政府資助的涉及人類受試者的研究制定了相關(guān)規(guī)定。作為“通用規(guī)則”，這些指南的修訂版已于2017年在美國(guó)開(kāi)始實(shí)施，但直到2019年才會(huì)完全生效。雖然目前修改版并不認(rèn)為我們的基因組是可識(shí)別的信息，但Erlich指出，隨著技術(shù)的進(jìn)步，HHS很可以會(huì)改變這種狀態(tài)。

此外，DTC基因檢測(cè)公司也可以采取措施保護(hù)消費(fèi)者。DTC基因檢測(cè)公司可以使用加密簽名對(duì)他們發(fā)送的原始遺傳數(shù)據(jù)進(jìn)行加密。如果確認(rèn)查詢來(lái)自客戶，那么譜系服務(wù)將僅通過(guò)其數(shù)據(jù)庫(kù)運(yùn)行搜索（作為論文的補(bǔ)充，研究人員已經(jīng)在GitHub上傳了其加密簽名的演示源代碼）。在理想情況下，執(zhí)法機(jī)構(gòu)仍然可以訪問(wèn)這些服務(wù)，但必須獲得明確授權(quán)。

在過(guò)去的幾個(gè)月里，美國(guó)執(zhí)法機(jī)構(gòu)已開(kāi)始利用第三方消費(fèi)者基因組學(xué)服務(wù)來(lái)追蹤嫌犯。“金州殺手”案不是第一個(gè)警方通過(guò)親屬DNA逮捕嫌犯的案件，在2018年4月至8月期間，警方已經(jīng)使用這種方法解決了十幾個(gè)類似的案例。Erlich表示：“在這些具體問(wèn)題出現(xiàn)之前，我們現(xiàn)在就需要考慮監(jiān)督和平衡的問(wèn)題。”

盡管細(xì)節(jié)還在研究中，但幾乎可以肯定的是，我們所有人的遺傳信息都需要得到保障，即使你拒絕進(jìn)行基因檢測(cè)。因?yàn)樵诶碚撋希覀兛梢詮奈粗腄NA樣本追蹤到任何人的遠(yuǎn)親，從而揭露他們的身份。而這只需要在擁有大約2%成年人群遺傳信息的數(shù)據(jù)庫(kù)中進(jìn)行分析。我們與這一臨界點(diǎn)的距離終將越來(lái)越短。

“一旦達(dá)到2%，幾乎每個(gè)人都能匹配到第三代表親，而相當(dāng)一部分人能夠匹配到第二代表親”，Erlich解釋說(shuō)，“我的預(yù)測(cè)是，對(duì)于歐洲血統(tǒng)人群，我們將在兩三年內(nèi)達(dá)到這個(gè)臨界值。”

這對(duì)每個(gè)人意味著什么呢？或許在不遠(yuǎn)的未來(lái)，不管你是否接受過(guò)基因檢測(cè)，在某個(gè)地方，總能找到你的基因痕跡，而法律保護(hù)和監(jiān)管也將基因檢測(cè)的焦點(diǎn)。