來自全球多家科研機構的75位科學家在《自然》發表了一項重磅研究：使用血液檢測和機器學習技術，可以預測健康個體是否有患急性骨髓性白血病（AML）的風險。這項研究意味著我們可以提早發現AML的高風險人群并進行監測，同時可以進行研發，尋找降低該疾病患病幾率的方案。

本周，《自然》上發表了一項重磅研究：一個由來自全球多家科研機構的白血病科學家組成的研究小組使用血液檢測和機器學習技術，來預測健康個體是否有患急性骨髓性白血病（AML）的風險。這項研究意味著我們可以提早發現AML的高風險人群并進行監測，同時可以進行研發，尋找降低該疾病患病幾率的方案。

急性骨髓性白血病（AML）是一種進展迅速、危及生命的血液腫瘤，可以影響所有年齡段的人群。AML患者的癌細胞在骨髓中迅速增殖，并妨礙正常血液細胞的產生，導致出現出血和感染癥狀，甚至危及生命。近幾十年以來，AML主流治療手段幾乎沒有任何變化，雖然少數患者被治愈，但對于絕大多數患者來說，這仍然是一種絕癥。

急性骨髓性白血病是一種進展迅速且危及生命的癌癥（圖片來源：123RF）

為了揭示AML的病因，研究人員使用一項歐洲大型人口健康及生活方式研究中收集的數據及血液樣本來進行調查。這項大型研究在20年內追蹤了55萬人的數據，其中有一些人后來患上了AML。利用這些人的血液樣本數據，研究人員能夠回顧在AML出現幾年之前，這些患者血液中存在的基因變化。

研究人員開發了一種基因測序工具，針對那些與AML相關的已知基因，對124名AML患者的血液DNA進行了測序，并與676名未患有AML或相關癌癥的人進行了對比。值得注意的是，他們發現許多后來患有AML的人基因中出現了特殊的遺傳變化，而未患有AML的人則沒有出現這種變化。并且，那些后來患上AML的患者基因中的突變數量更多，且這些突變在他們血液細胞中出現的比例也更高。

接下來，研究人員應用了機器學習技術，在電子健康記錄中常規記錄變量的基礎之上，構建了一個AML預測模型。該模型在進行診斷前的6-12個月內，就能夠對AML進行預測，其靈敏度和特異性分別達到25.7%和98.2%。該模型在不同年齡組之間的表現是一致的。

使用機器學習技術構建的AML預測模型結果示意圖（圖片來源：《Nature》）

“通常來說，急性骨髓性白血病是一種突發性疾病，”該論文的作者之一、來自Wellcome Sanger Institute和劍橋大學的Grace Collord博士表示：“而此次我們發現，它的病因在患上該疾病的五年之前就可以檢測到，這一點讓我們非常驚訝。這項研究為我們研發能夠檢測AML高風險人群的方案，提供了非常重要的科學依據。”

研究人員還表示，希望在這些研究結果的基礎上，可以開展大型篩查檢測，從而識別出那些具有AML高風險的人群，并推動預防AML進一步發展的相關研究，造福更多的患者。隨著人工智能的飛速發展和醫療技術的不斷進步，希望這項研究在未來可以為我們帶來戰勝白血病的新方法。