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PCR是聚合酶鏈式反應的簡稱，是一種酶促化學反應，可以在試管里將待測的目的基因在很短的時間內擴增五十萬倍乃至上百萬倍，大大提高了基因診斷的靈敏度，降低了分析的難度。PCR法是基因診斷中使用最多的方法。